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Preservar histórias, autonomia e qualidade de vida.

Dra Fernanda Belga Ottoni Porto

Retina - Distrofias de retina - Uveítes - Eletrofisiologia - Genética Ocular

Doença de Best 

Uma doença hereditária da mácula em que compreender a genética e acompanhar a evolução faz toda a diferença.
 

A Doença de Best, também chamada de Distrofia Macular Viteliforme de Best, é uma doença hereditária da retina que afeta principalmente a mácula, a região responsável pela visão central, leitura, reconhecimento de rostos e percepção de detalhes. Seu nome vem da característica aparência amarelada observada na mácula, frequentemente comparada a uma gema de ovo.

Embora muitas pessoas mantenham boa visão durante anos, a doença pode evoluir de maneiras muito diferentes entre indivíduos e famílias. Por isso, compreender o diagnóstico vai muito além de identificar uma lesão no fundo de olho.

Meu objetivo é ajudar cada paciente a entender sua condição de forma individualizada, integrando exames especializados, genética ocular e acompanhamento longitudinal.

Minha experiência com a Acromatopsia

Ao longo da minha carreira, acompanhei pacientes com diferentes formas da Acromatopsia e participei de pesquisas clínicas internacionais voltadas para doenças hereditárias da retina, incluindo Acromatopsia. Essa experiência reforça diariamente a importância de integrar diagnóstico clínico, exames especializados, genética ocular e pesquisa científica para oferecer um acompanhamento individualizado. Acredito que cada paciente merece compreender não apenas o diagnóstico, mas também as perspectivas atuais e futuras relacionadas à sua condição.

Nesta página você encontrará:

• O que é Doença de Best?

• Por que ela acontece?

• Quais sintomas são comuns?

• Como costuma evoluir?

• Quais exames ajudam no diagnóstico?

• O que a pesquisa científica está mudando?

• Uma doença complexa exige uma avaliação individualizada

• O que ainda não sabemos apenas pela internet?

• Perguntas que só podem ser respondidas individualmente

• Como penso o acompanhamento dos meus pacientes

• O que você deve fazer agora?

• O que faz diferença no acompanhamento especializado?

• Quando vale a pena procurar uma avaliação especializada?

O que é Doença de Best?
 

A Doença de Best é uma distrofia macular hereditária causada por alterações no funcionamento do epitélio pigmentado da retina (EPR), estrutura essencial para a saúde dos fotorreceptores. Ela pertence ao grupo das chamadas bestrofinopatias, doenças relacionadas ao gene BEST1.

A doença geralmente afeta ambos os olhos e costuma surgir na infância ou adolescência, embora possa ser identificada mais tarde. Em muitos pacientes, a visão permanece relativamente preservada durante anos, mesmo quando as alterações da retina já são visíveis nos exames.

Por que ela acontece?
 

Na maioria dos casos, a Doença de Best é causada por alterações no gene BEST1, responsável pela produção da proteína bestrofina-1. Essa proteína participa do funcionamento normal do epitélio pigmentado da retina e da manutenção do ambiente necessário para a sobrevivência dos fotorreceptores.

Quando essa proteína não funciona adequadamente, ocorre acúmulo progressivo de material rico em lipofuscina sob a retina, levando às alterações características da doença.

A herança geralmente é autossômica dominante, o que significa que uma pessoa afetada pode transmitir a condição a seus filhos. Entretanto, a expressão da doença pode variar bastante, mesmo dentro da mesma família.

Quais sintomas são comuns?
 

Muitos pacientes não apresentam sintomas nas fases iniciais.

Quando eles surgem, podem incluir:

  • redução gradual da visão central;

  • visão embaçada;

  • dificuldade para leitura;

  • metamorfopsia (linhas retas parecendo tortas);

  • dificuldade para reconhecer rostos;

  • alterações na percepção de detalhes finos;

  • redução da percepção de contraste;

  • diminuição da visão de cores em alguns casos.

Uma característica importante é que a visão periférica costuma permanecer preservada.

Como costuma evoluir?

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A evolução da Doença de Best é bastante variável.

Classicamente, a doença pode passar por diferentes estágios:

  • fase pré-viteliforme;

  • fase viteliforme ("gema de ovo");

  • fase pseudohipópio;

  • fase vitelirrúptica ("ovo mexido");

  • fase atrófica;

  • em alguns pacientes, desenvolvimento de neovascularização de coroide.

Nem todos os pacientes percorrem exatamente essas etapas, e a velocidade de progressão pode ser muito diferente entre indivíduos.

Muitas pessoas mantêm visão funcional para leitura e atividades cotidianas por décadas.

Quais exames ajudam no diagnóstico?

 

O diagnóstico geralmente combina avaliação clínica, imagem multimodal, eletrofisiologia e genética.

Os principais exames incluem:

  • exame oftalmológico completo;

  • retinografia;

  • tomografia de coerência óptica (OCT);

  • autofluorescência da retina;

  • angiografia em situações específicas;

  • eletrorretinograma (ERG);

  • eletro-oculograma (EOG);

  • teste genético;

  • aconselhamento genético.

O EOG possui papel particularmente importante porque frequentemente apresenta alterações mesmo em pacientes com boa visão.

O que a pesquisa científica está mudando?


A Doença de Best está entre as doenças hereditárias da retina que mais contribuíram para o entendimento do papel do epitélio pigmentado da retina.

As principais linhas atuais de pesquisa incluem:

  • terapia gênica direcionada ao BEST1;

  • estudos sobre função da bestrofina;

  • medicina de precisão;

  • terapias celulares;

  • biomarcadores estruturais e funcionais;

  • novas estratégias de monitoramento da progressão.

Embora ainda não exista uma terapia gênica aprovada para a Doença de Best, o conhecimento sobre as bestrofinopatias vem crescendo rapidamente e representa uma área de grande interesse científico.

Em resumo

✔ É uma doença hereditária

✔ Existem vários tipos de Bestrofinopatias

✔ O teste genético pode auxiliar no diagnóstico

✔ O acompanhamento deve ser individualizado

Uma doença complexa exige uma avaliação individualizada

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A Doença de Best pode parecer simples à primeira vista porque muitas vezes apresenta um aspecto muito característico no exame de retina.

Na prática, porém, existem diversas questões complexas:

  • diferentes variantes no gene BEST1;

  • diferentes formas de apresentação;

  • diferentes velocidades de progressão;

  • risco variável de complicações;

  • possibilidade de outras bestrofinopatias relacionadas;

  • necessidade de avaliação familiar.

Por isso, compreender o diagnóstico vai muito além de identificar uma lesão amarelada na mácula.

O que ainda não sabemos apenas pela internet?
 

Mesmo após muitas leituras, algumas perguntas não podem ser respondidas sem uma avaliação individualizada:

  • Meu diagnóstico realmente é Doença de Best?

  • Qual variante genética está envolvida?

  • Meus familiares devem ser investigados?

  • Como minha visão provavelmente irá evoluir?

  • Existe risco de complicações?

  • Qual a frequência ideal de acompanhamento?

  • Há pesquisas compatíveis com meu perfil?

  • O resultado genético muda meu prognóstico?

Essas respostas dependem da integração entre exames, genética e história familiar.

Perguntas que só podem ser respondidas individualmente

 

Durante a consulta, frequentemente discutimos questões como:

  • Meu diagnóstico está correto?

  • Qual estágio da doença eu apresento?

  • Existe risco para meus filhos?

  • O teste genético é indicado?

  • Como interpretar meus exames?

  • Existe risco de neovascularização?

  • Preciso de acompanhamento mais frequente?

  • Existem estudos clínicos relevantes para meu caso?

Cada paciente apresenta uma combinação única de informações clínicas e genéticas.

Como penso o acompanhamento dos meus pacientes

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Meu objetivo não é apenas confirmar o diagnóstico.

Busco compreender como a doença interfere na vida de cada pessoa, esclarecer dúvidas, interpretar exames especializados e identificar fatores que possam influenciar a evolução visual.

Também considero aspectos relacionados à genética familiar, ao aconselhamento genético e às perspectivas futuras da pesquisa científica.

Acredito que informação de qualidade e acompanhamento estruturado ajudam o paciente a tomar decisões mais seguras ao longo do tempo.

O que você deve fazer agora?
 

Se você recebeu um diagnóstico de Doença de Best ou existe suspeita da doença:

  • confirme o diagnóstico com um especialista em doenças hereditárias da retina;

  • considere a realização do teste genético;

  • mantenha acompanhamento periódico;

  • converse sobre aconselhamento genético;

  • incentive a avaliação de familiares quando indicado;

  • acompanhe a evolução com exames padronizados;

  • informe-se sobre pesquisas clínicas em fontes confiáveis.

O que faz diferença no acompanhamento especializado?

Muitas vezes o principal desafio não é identificar a doença, mas compreender suas implicações para o paciente e sua família.

Uma avaliação especializada permite integrar:

  • exame clínico;

  • imagem multimodal;

  • eletrofisiologia ocular;

  • genética molecular;

  • histórico familiar;

  • perspectivas de pesquisa e inovação.

Esse conjunto de informações ajuda a construir um plano individualizado de acompanhamento e a reduzir incertezas sobre a evolução da doença.

Quando vale a pena procurar uma avaliação especializada?

 

Uma avaliação especializada pode ser especialmente útil quando:

  • existe suspeita de Doença de Best;

  • o diagnóstico ainda não foi confirmado geneticamente;

  • há interesse em realizar ou interpretar um teste genético;

  • existem dúvidas sobre prognóstico;

  • você deseja uma segunda opinião;

  • há familiares potencialmente afetados;

  • surgiram alterações recentes na visão;

  • existe interesse em compreender melhor as perspectivas futuras da doença.

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Agendar uma avaliação especializada

Cada pessoa com Doença de Best apresenta uma história única.

Uma avaliação especializada pode ajudar a confirmar o diagnóstico, interpretar exames e testes genéticos, esclarecer dúvidas sobre prognóstico e orientar o acompanhamento individualizado da visão e da saúde ocular.

A avaliação especializada permite uma orientação individualizada baseada em ciência, experiênciae e atualização contínua em doenças hereditárias da retina.

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