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Preservar histórias, autonomia e qualidade de vida.

Dra Fernanda Belga Ottoni Porto

Retina - Distrofias de retina - Uveítes - Eletrofisiologia - Genética Ocular

Acromatopsia

Quando a luz incomoda, as cores desaparecem e a visão funciona de forma diferente desde o início da vida.

A acromatopsia é uma doença hereditária rara da retina que afeta principalmente os cones, células responsáveis pela visão de cores, pela visão central de alta definição e pela visão em ambientes iluminados. Desde os primeiros meses de vida, as pessoas com acromatopsia costumam apresentar fotofobia intensa, baixa visão, nistagmo e dificuldade para perceber cores.

Embora muitas pessoas a descrevam como "daltonismo completo", a acromatopsia vai muito além da percepção de cores. Ela afeta diversos aspectos da função visual e pode ter impacto importante na vida escolar, profissional e social.

Meu objetivo é ajudar cada paciente e sua família a compreenderem a doença, confirmar o diagnóstico, identificar a causa genética e construir estratégias que favoreçam autonomia, funcionalidade e qualidade de vida.
 

Minha experiência com a Acromatopsia

Ao longo da minha carreira, acompanhei pacientes com diferentes formas da Acromatopsia e participei de pesquisas clínicas internacionais voltadas para doenças hereditárias da retina, incluindo Acromatopsia. Essa experiência reforça diariamente a importância de integrar diagnóstico clínico, exames especializados, genética ocular e pesquisa científica para oferecer um acompanhamento individualizado. Acredito que cada paciente merece compreender não apenas o diagnóstico, mas também as perspectivas atuais e futuras relacionadas à sua condição.

Nesta página você encontrará:

• O que é Acromatopsia?

• Por que ela acontece?

• Quais sintomas são comuns?

• Como costuma evoluir?

• Quais exames ajudam no diagnóstico?

• O que a pesquisa científica está mudando?

• Uma doença complexa exige uma avaliação individualizada

• O que ainda não sabemos apenas pela internet?

• Perguntas que só podem ser respondidas individualmente

• Como penso o acompanhamento dos meus pacientes

• O que você deve fazer agora?

• O que faz diferença no acompanhamento especializado?

• Quando vale a pena procurar uma avaliação especializada?

O que é ACROMATOPSIA?
 

A acromatopsia é uma doença hereditária da retina caracterizada pelo funcionamento inadequado ou ausência de função dos cones. Como consequência, a visão passa a depender predominantemente dos bastonetes, células mais adaptadas à visão em ambientes escuros.

Existem duas formas principais:

  • Acromatopsia completa: ausência praticamente total da função dos cones;

  • Acromatopsia incompleta: preservação parcial da função dos cones, com sintomas geralmente menos intensos.

A maioria dos pacientes apresenta sintomas desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida.

Por que ela acontece?
 

A acromatopsia é causada por alterações genéticas que comprometem o funcionamento dos cones da retina.

Os genes mais frequentemente envolvidos são:

  • CNGA3;

  • CNGB3;

  • GNAT2;

  • PDE6C;

  • PDE6H;

  • ATF6.

As alterações nos genes CNGA3 e CNGB3 são responsáveis pela maior parte dos casos diagnosticados.

Na maioria das famílias, a herança é autossômica recessiva, o que significa que o paciente herdou uma alteração genética de cada um dos pais.

Quais sintomas são comuns?
 

Os sintomas geralmente aparecem muito cedo e incluem:

  • fotofobia intensa (sensibilidade excessiva à luz);

  • baixa acuidade visual;

  • nistagmo (movimentos involuntários dos olhos);

  • ausência ou redução importante da percepção das cores;

  • dificuldade para enxergar detalhes;

  • dificuldade para leitura à distância;

  • necessidade de ambientes com iluminação controlada;

  • uso frequente de óculos escuros ou filtros especiais.

Muitas crianças são inicialmente avaliadas por causa do nistagmo ou da fotofobia antes que o diagnóstico seja estabelecido.

Como costuma evoluir?

​

Tradicionalmente, a acromatopsia foi considerada uma doença não progressiva. Entretanto, estudos mais recentes mostram que alguns pacientes podem apresentar alterações estruturais graduais dos cones ao longo da vida.

Apesar disso, a maioria dos pacientes apresenta relativa estabilidade funcional durante muitos anos.

A intensidade dos sintomas pode variar entre indivíduos e também entre diferentes causas genéticas.

Por esse motivo, o acompanhamento periódico continua sendo importante, mesmo quando a visão parece estável.

Quais exames ajudam no diagnóstico?

 

O diagnóstico geralmente envolve uma combinação de avaliação clínica, exames funcionais e genética.

Os principais exames incluem:

  • exame oftalmológico completo;

  • testes de visão de cores;

  • tomografia de coerência óptica (OCT);

  • autofluorescência da retina;

  • eletrorretinograma (ERG);

  • campo visual quando indicado;

  • teste genético;

  • aconselhamento genético.

O eletrorretinograma frequentemente desempenha papel fundamental, demonstrando comprometimento importante da função dos cones com relativa preservação da função dos bastonetes.

O que a pesquisa científica está mudando?

A acromatopsia é uma das doenças hereditárias da retina mais promissoras para o desenvolvimento de terapias avançadas.

Atualmente existem pesquisas envolvendo:

  • terapia gênica para CNGA3;

  • terapia gênica para CNGB3;

  • medicina de precisão;

  • novas estratégias de preservação dos cones;

  • estudos de história natural;

  • desenvolvimento de biomarcadores estruturais e funcionais.

Diversos programas de terapia gênica já alcançaram a fase clínica de pesquisa, representando um avanço importante para a área.

Embora ainda não exista uma terapia aprovada para a maioria dos pacientes, o cenário atual é muito diferente daquele de uma década atrás.

Em resumo

✔ É uma doença hereditária

✔ Existem 6 genes relacionados

✔ O teste genético pode auxiliar no diagnóstico

✔ O acompanhamento deve ser individualizado

Uma doença complexa exige uma avaliação individualizada

​

A acromatopsia não é apenas uma alteração da visão de cores.

Ela envolve:

  • função visual;

  • genética;

  • desempenho escolar;

  • adaptação ambiental;

  • reabilitação visual;

  • escolha de filtros e auxílios ópticos;

  • perspectivas futuras de tratamento.

Além disso, outras doenças hereditárias da retina podem apresentar sintomas semelhantes, especialmente na infância.

Por isso, confirmar o diagnóstico é um passo fundamental.

O que ainda não sabemos apenas pela internet?
 

Mesmo após muita pesquisa, algumas perguntas não podem ser respondidas sem uma avaliação individualizada:

  • Meu diagnóstico está correto?

  • Tenho acromatopsia completa ou incompleta?

  • Qual gene está envolvido?

  • O resultado genético explica todos os meus sintomas?

  • Existem pesquisas compatíveis com meu caso?

  • Quais filtros ópticos podem me ajudar?

  • Minha família deve realizar investigação genética?

  • Como minha visão provavelmente se comportará ao longo da vida?

Essas respostas dependem da integração entre história clínica, exames especializados e genética.

Perguntas que só podem ser respondidas individualmente

 

Durante a consulta, frequentemente discutimos questões como:

  • Qual é a causa genética da minha doença?

  • O teste genético é indicado?

  • Meu filho tem acromatopsia ou outra doença dos cones?

  • Existem recursos de baixa visão que podem melhorar meu desempenho escolar ou profissional?

  • Posso participar de pesquisas clínicas?

  • Qual a melhor estratégia para controlar a fotofobia?

  • Existe risco para outros familiares?

Cada paciente apresenta necessidades diferentes e merece uma abordagem personalizada.

Como penso o acompanhamento dos meus pacientes

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Meu objetivo não é apenas estabelecer um diagnóstico.

Busco compreender como a doença interfere na rotina, na aprendizagem, na profissão e nos projetos de vida de cada pessoa.

Na acromatopsia, frequentemente trabalhamos não apenas com exames e genética, mas também com estratégias práticas para melhorar a funcionalidade visual, reduzir a fotofobia e favorecer a independência.

Acredito que o cuidado deve integrar ciência, tecnologia, reabilitação visual e qualidade de vida.

O que você deve fazer agora?
 

Se você recebeu um diagnóstico de acromatopsia ou existe suspeita da doença:

  • confirme o diagnóstico com um especialista em doenças hereditárias da retina;

  • realize os exames recomendados;

  • considere a realização do teste genético;

  • avalie recursos de baixa visão quando apropriado;

  • mantenha acompanhamento periódico;

  • converse sobre aconselhamento genético;

  • informe-se sobre pesquisas clínicas de forma responsável.

O que faz diferença no acompanhamento especializado?

Muitos pacientes convivem durante anos com dúvidas sobre o diagnóstico, especialmente quando foram inicialmente classificados apenas como portadores de nistagmo, baixa visão ou daltonismo.

Uma avaliação especializada permite integrar:

  • história clínica;

  • exames estruturais;

  • exames funcionais;

  • genética;

  • necessidades educacionais e profissionais;

  • perspectivas futuras de pesquisa.

Esse conjunto de informações ajuda a construir um plano individualizado de acompanhamento e reabilitação.

Quando vale a pena procurar uma avaliação especializada?

 

Uma avaliação especializada pode ser especialmente útil quando:

  • existe suspeita de acromatopsia;

  • o diagnóstico ainda não foi confirmado geneticamente;

  • há dúvidas entre acromatopsia e outras doenças dos cones;

  • existe interesse em realizar ou interpretar um teste genético;

  • a fotofobia está limitando atividades diárias;

  • há necessidade de orientações escolares;

  • você deseja uma segunda opinião;

  • existe interesse em pesquisas clínicas ou terapias emergentes.

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Agendar uma avaliação especializada

Cada pessoa com acromatopsia apresenta desafios, necessidades e objetivos próprios.

Uma avaliação especializada pode ajudar a confirmar o diagnóstico, interpretar exames e testes genéticos, orientar adaptações visuais e discutir perspectivas atuais de acompanhamento e pesquisa clínica.

A avaliação especializada permite uma orientação individualizada baseada em ciência, experiência e cuidado centrado na pessoa.

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